La storia di Martina, logopedista premiata per lo studio sulla lingua dei bimbi rari

Il premio

Martina Zanetti ha 36 anni: originaria di Padova, si è laureata in Logopedia all’università degli studi di Milano, la città in cui vive. E’ lei la vincitrice della terza edizione del premio ‘Simone Casapieri’, del valore di duemila euro, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (https://www.aibws.org/premio-di-laurea/). Il 2 giugno glielo consegnerà Aibws, l’associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni 10mila; si stima che ogni anno ne nascano in Italia fra i 35 e i 40) nella cornice del primo congresso internazionale sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws). La logopedia è importante perché il 90% dei bambini con Bws manifesta macroglossia, ovvero un’ipertrofia della lingua. 

Martina, una storia speciale

“Sono un’infermiera – racconta -. Ero già mamma di due bambine di 4 e 2 anni quando è nato Elia”. Il suo terzo figlio, venuto alla luce prematuramente, ha avuto bisogno di un supporto logopedico. “E’ stato così che mi sono appassionata a questa professione. Al punto da ri-iscrivermi, a 32 anni, all’università“. Una scelta impegnativa e coraggiosa: cambiare vita e lavoro con tre figli piccoli. “Ma i bambini sono il mio motore”, risponde prontamente. Nel 2020 è stata richiamata in servizio come infermiera durante il primo lockdown, nelle terapie intensive degli ospedali San Gerardo di Monza e nel Pronto soccorso di Desio. Nonostante questo ulteriore impegno, a novembre 2021 si è laureata in Logopedia con 110 e lode. Oggi Elia ha 6 anni, mentre mamma Martina è volontaria presso il centro regionale sulla Bws all’ospedale San Paolo di Milano, dove era stata tirocinante: “Un posto fantastico che è come una famiglia”.

La ricerca

Nella sua tesi di laurea, Martina ha validato la versione italiana di un questionario per la valutazione delle abilità relative all’alimentazione e alla deglutizione dei bimbi con Bws, dai 6 mesi ai 6 anni. “In Italia attualmente non esiste uno strumento simile. Si compila in 5 minuti ed è basato sull’osservazione dei genitori”. Perché per una logopedista è importante come mangiano i bambini? “Sfatiamo la convinzione che nel mio lavoro ci si occupi solo di chi ha la ‘erre’ moscia. Lo sviluppo di tutte le abilità orali è ugualmente importante, sia per quanto concerne la parola che l’alimentazione-deglutizione”. Nei casi più gravi, è possibile intervenire chirurgicamente. Ma per la maggior parte non è necessario: “Il monitoraggio attivato dal questionario che ho validato per questa popolazione permette di osservare la naturale evoluzione delle abilità che coinvolgono la zona orale, dando ragione all’approccio del centro di Milano caratterizzato dal ‘wait and see’ “. 

L’ospedale San Paolo

A Milano è attivo un ambulatorio multispecialistico per la diagnosi, il follow up e il trattamento della macroglossia, che può causare difficoltà dell’alimentazione, disturbi del linguaggio e apnee durante il sonno. Diretto dal chirurgo maxillo facciale Mario Ferrari, l’ambulatorio offre tutte le competenze necessarie: ortodontista, logopedista, otorinolaringoiatra e un neurofisiologo esperto in medicina del sonno. “E’ qui che ho conosciuto i bimbi Bws – riprende Martina -, che sono davvero splendidi, come le loro famiglie. Arrivano da tutte le parti d’Italia, le visite sono tante ma ogni volta mi dimostrano grande forza e resilienza“.  

Che cos’è la Bws

I possibili sintomi sono molteplici: tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni, oltre alla macroglossia, sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi) e l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%).

La cerimonia a Cervia

Il 2 giugno all’Hotel Club Dante Cervia (Ravenna) saranno consegnati, finalmente in presenza, anche i premi delle edizioni 2020 e 2021 a Lorenzo Marcucci e Pierpaola Tannorella, giovani ricercatori che si sono occupati rispettivamente di Ortopedia e Genetica medica. Dal 2 al 5 giugno si terrà infatti il primo congresso internazionale sulla Bws con medici e famiglie da tutto il mondo (tutto il programma su 2022.aibws.org). 

Chi è Simone Casapieri

Nato a Livorno il 15 agosto 1986, è stato uno dei primi adulti a fare parte di Aibws. Colpito da epatoblastoma (una forma di tumore al fegato che è una delle principali conseguenze della malattia), si è spento il 2 aprile 2013 a soli 26 anni. La sua storia ha spinto Aibws a incentivare la ricerca scientifica sulla sindrome, in suo ricordo (qui la sua testimonianzascritta qualche anno prima della morte: https://www.aibws.org/2014/04/08/simone/). 

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Marco Bilancioni
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