AIBWS, A LEZIONE DI MALATTIE RARE NELLA GIORNATA MONDIALE DEL 28 FEBBRAIO


L’iniziativa. L’ultimo giorno di febbraio è dedicato alle malattie rare e Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, la celebra con un’iniziativa rivolta alle oltre 250 famiglie seguite. La pandemia ha cambiato i programmi, costringendo Aibws a rinviare già due volte il congresso internazionale con medici da tutto il mondo. Dunque, l’associazione ha coinvolto gli esperti del proprio comitato scientifico: saranno loro, online, a fare il punto sulle principali novità nei campi della ricerca e dei trattamenti, in un percorso di 11 appuntamenti per tutto il 2021, dal titolo ‘Informarsi è un dovere, essere informati è un diritto’. Si comincia proprio il 28 febbraio. 
Cos’è la Bws. Si tratta di una rara sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma. Ciascuno di questi aspetti sarà affrontato nel percorso online. 
I contenuti. Dopo l’avvio del 28 febbraio, nei collegamenti successivi si partirà dalle caratteristiche basilari della Bws, per poi affrontare questioni più specifiche. Alcuni spunti tra i più originali: perché la Bws è più ricorrente nei gemelli e nei nati da fecondazione assistita? Cosa sappiamo degli adulti con la sindrome?  La macroglossia può dare disturbi del sonno? Non verranno trascurati, infine, gli aspetti psicologici nella crescita del paziente. 
Lo spirito dell’iniziativa. “Aibws ha sempre partecipato alla giornata mondiale delle malattie rare. Quest’anno ci si poteva organizzare soltanto online, ma le informazioni e la formazione sulla Bws restano fondamentali”, spiega l’amministratrice dell’associazione Monica Bertoletti. Aibws ha pensato a tutte le famiglie: “Quelle più giovani troveranno conoscenze utili nel rapporto con il loro bimbo.Talvolta, quando al neonato viene diagnosticata la sindrome, i genitori riversano su di lui un approccio quasi clinico, pieno di timori. Conoscerla meglio li aiuterà”. E per chi ha figli più grandi? “Ci sono tante novità e prospettive, non solo sul fronte della ricerca. Anche in quest’anno di pandemia, non ci siamo mai fermati”. 

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Martedì 6 aprile ricorreva la giornata dedicata alla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), contrassegnata in tutto il mondo dai colori giallo e verde. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. La principale caratteristica è l’iperaccrescimento. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma. Nel nostro Paese se ne occupa Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, che segue circa 250 famiglie
Cosa si fa per la Bws: la macroglossia. Gli ultimi anni hanno visto importanti sviluppi nella ricerca e nei trattamenti dei principali sintomi. Come le eccessive dimensioni della lingua, presenti nel 90% dei bimbi Bws: l’ospedale San Paolo, presidio dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, ha aperto un nuovo ambulatorio multispecialistico per la diagnosi, il follow up e il trattamento della macroglossia, che può causare difficoltà dell’alimentazione, disturbi del linguaggio e apnee durante il sonno. Diretto dal chirurgo maxillo facciale Mario Ferrari, l’ambulatorio offre tutte le competenze necessarie: ortodontista, logopedista, otorinolaringoiatra e un neurofisiologo esperto in medicina del sonno.
Cosa si fa per la Bws: l’eterometria. Tra le conquiste recenti c’è anche la pubblicazione di un articolo dei medici Maurizio De Pellegrin e Lorenzo Marcucci, dell’unità funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’ospedale San Raffaele di Milano, sul trattamento dell’eterometria. Un 30% dei nostri bambini, infatti, ha una gamba più lunga dell’altra, talvolta fin dalla nascita. E’ possibile intervenire chirurgicamente? Sì. E, diversamente da altri casi analoghi, lo si fa sull’arto iperaccresciuto, con una tecnica chiamata epifisiodesi che ne blocca la crescita. Allungare la gamba più corta, infatti, avrebbe delle conseguenze sull’altezza dell’adulto e sarebbe più invasivo. 
Aiuti per le famiglie. E’ partito un dottorato di ricerca in Psicologia dell’università di Trieste presso l’istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini, in provincia di Lecco. Si tratta del primo studio su come l’iperaccrescimento del corpo influisca sulle relazioni sociali, dai 5 ai 18 anni: sono previsti test di attenzione, linguaggio, memoria, abilità motorie e altro ancora. Il progetto dura tre anni e prevede la collaborazione delle associazioni Aibws e AssiGulliver (l’associazione italiana della sindrome di Sotos). Inoltre, nell’impossibilità di incontrarsi di persona, Aibws ha lanciato un ciclo di meeting online che mette in contatto le famiglie e i medici del comitato scientifico: periodicamente vengono approfondite le principali caratteristiche, illustrando le novità della ricerca clinica e scientifica. In attesa della primavera 2022 quando, pandemia permettendo, si svolgerà a Cervia (Ravenna) il primo congresso internazionale sulla Bws, con medici e pazienti da tutto il mondo. 

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MALATTIE RARE ED ETEROMETRIA: LA SFIDA COMUNE DI DUE ASSOCIAZIONI“Insieme è meglio”. Ed è per questo che domenica 30 maggio, alle ore 18, l’Associazione Italiana Macrodattilia e Pros (AIMP) e l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith- Wiedemann (AIBWS) organizzano un secondo webinar, questa volta sull’eterometria, ovvero la differenza di lunghezza tra le due gambe che può comportare scompensi dolorosi e di difficile accettazione. Durante l’incontro online gratuito, il dottor Maurizio De Pellegrin, tra i massimi esperti in Italia, e il dottor Lorenzo Marcucci parleranno di questa particolare condizione e delle possibili soluzioni disponibili. Tutte le persone interessate possono iscriversi entro sabato 29 maggio, compilando in pochi facili passaggi il modulo di partecipazione che si trova al seguente link: https://forms.gle/3mYnm9XwBVMwUZQEA
I relatori. Il dottor Maurizio De Pellegrin è Responsabile dell’Area funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’Unità Operativa di Ortopedia e Traumatologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Il dottor Lorenzo Marcucci si occupa di asimmetria degli arti fin dai tempi dell’Università, dove si è laureato con la tesi Le strategie di trattamento dell’eterometria degli arti inferiori nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Le associazioni. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Le PROS sono un gruppo di condizioni/sindromi rare, caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e causate da un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA. Si tratta di un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. L’Associazione lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo.L’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) è nata nel 2004: sostiene i bambini e le loro famiglie, collabora con medici e ricercatori, incentiva la ricerca scientifica e la conoscenza della sindrome. Dal 2011 è attivo il comitato scientifico. La sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws) è una rara sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Tra le principali caratteristiche ci sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico relativo agli organi interni (in particolare il tumore di Wilms, che colpisce i reni). I sintomi possibili sono circa trenta, non tutti presenti nello stesso bambino, con diversi livelli di intensità.
In allegato, un’immagine del dottor De Pellegrin. Nello staff, è quello a destra

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