Comunicato stampacon preghiera di pubblicazione
comunicato stampa 7/2020
SINDROME GENETICA RARA BWS, LA RACCOLTA FONDI NATALIZIA E’ ROCK
Una sindrome genetica rara può essere vissuta con spirito ‘rock’. E’ quello che vuole trasmettere Aibws, l’associazione italiana della Sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), che rappresenta circa 250 famiglie con i loro piccoli pazienti. La campagna natalizia è intitolata ‘Panettoni Rock’: i dolci tradizionali vengono spediti in omaggio a chi fa una donazione. E ciascun importo è abbinato alle immagini di alcuni grandi della musica. Alcune di queste hanno un valore decisamente speciale per Aibws: quella dei Kiss o di Angus Young degli ACDC che mostrano la lingua. Proprio come i bimbi che presentano la macroglossia, uno dei sintomi più frequenti nella sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Il valore della raccolta fondi. Chi dona (a questo link: https://mailchi.mp/2b9d8aeb32ef/natale-con-aibws) destinerà l’importo per sostenere tre progetti dell’associazione: l’organizzazione del 1° convegno internazionale sulla Bws (rinviato al 2022 causa Covid) con medici e famiglie da tutto il mondo; la presenza di una genetista al Policlinico di MIlano a sostegno delle famiglie; un dottorato di ricerca sugli aspetti psicologici della sindrome. Per ricevere i panettoncini artigianali in omaggio, occorre donare entro lunedì 30 novembre.
Lo spirito dell’iniziativa. “In un momento particolare a causa del Covid, abbiamo voluto dare un po’ di carica, a ritmo di rock”, spiega l’amministratrice di Aibws Monica Bertoletti. “Lo spirito della campagna è lo stesso dello slogan della nostra associazione: la vita ti sorride se la guardi sorridendo”. Oltre al sorriso, ci sono le ‘linguacce‘ che in questi giorni anche alcune famiglie di Aibws stanno postando sui social (foto allegate), emulando alcuni cantanti rock: “La linguaccia è scherzosa, magari irriverente, ma non maleducata. E rappresenta uno dei sintomi della Bws”. Intanto, ogni giorno, sulla pagina Facebook dell’associazione (https://www.facebook.com/AIBWS) anche i medici del comitato scientifico entrano nello spirito rock dell’iniziativa: ciascuno di loro fa ascoltare i suoi tre brani preferiti. Non sono mancati, finora, “Sultans of Swing” dei Dire Straits, “I still haven’t found what I’m looking for” degli U2, “Blowing in the wind” di Bob Dylan o “Stairway to heaven” dei Led Zeppelin.
Cos’è la Bws. Si tratta di una sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma.
Aibws ha le autorizzazioni alla pubblicazione delle foto allegate
Per saperne di più:
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RACCOLTA FONDI PER ‘ADOTTARE’ UNA GENETISTA: ELISABETTA SI PRENDE CURA DEI BAMBINI CON LA SINDROME RARA BWS
L’iniziativa. Si può ‘adottare una genetista’. E’ questo il titolo della raccolta fondi lanciata da Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Cliccando qui (https://mailchi.mp/52eaf2c3bae0/adotta-una-genetista) si può fare una donazione che andrà a sostenere il lavoro di Elisabetta Prada, che si occupa di genetica clinica presso il Policlinico di Milano. Tra i suoi compiti c’è quello di diagnosticare la Bws, una sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma. Per questo motivo, è decisivo diagnosticare tempestivamente la Bws.
Il ruolo di Elisabetta. Ha 32 anni, si è laureata a Milano e da un anno lavora alla clinica pediatrica De Marchi, all’interno del Policlinico, sostenuta da Aibws. “Mi occupo sia della diagnosi che dell’assistenza – spiega -. Una volta che abbiamo riscontrato i sintomi della Bws, continuiamo a seguire il bambino con una serie di controlli periodici contro il cancro e, se è il caso, collaboriamo con altri centri come il San Raffaele o il San Paolo di Milano che sono specializzati sull’ortopedia e sulla macroglossia”. Elisabetta diventa così un punto di riferimento delle famiglie: “Sì, sento di esserlo. Inizialmente, è inevitabile, sono per loro quella che ha dato una brutta notizia. Poi col tempo apprezzano che io fossi presente in un momento difficile e l’abbia condiviso con loro”. Com’è il rapporto con i genitori? “Importantissimo. Inizialmente le loro domande sulla Bws sono tante e non è facile capire. Poi la fiducia cresce”. Nel suo primo anno si è occupata di 30 bambini con Bws, più altri 8 con nuove diagnosi. Il ruolo di Elisabetta è importante anche per la ricerca: “La continua assistenza dei bambini permette di conoscere sempre più aspetti della loro condizione e di approfondirli con studi multidisciplinari o con la collaborazione di più centri”.
La raccolta fondi. La campagna ha l’obiettivo di raggiungere 8.500 euro, è aperta a tutti, con qualsiasi somma, e andrà avanti fino all’autunno. La donazione può essere anche di pochi euro mensili. “E’ come un’adozione a distanza – dice Andrea Veronelli, responsabile del fundraising di Aibws -. Del resto Elisabetta non è solo un medico, è una persona che si prende cura delle famiglie, e il suo lavoro è specificamente dedicato alla sindrome di Beckwith-Wiedemann. L’associazione ha un sacco di progetti, chiediamo di aiutarci concretamente”.
Per saperne di più:
www.facebook.com/aibws—
Ufficio stampa:
Marco Bilancioni(giornalista professionista)329.1799568
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INSIEME CON AIBWS: LE STORIE DELLE FAMIGLIE IN UN VIDEO SU YOUTUBE
La sindrome vista da vicino. Le storie dei nostri ragazzi affetti dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), la forza dei loro genitori, le prospettive dei medici. Il video realizzato da KemCom Production per Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, racconta da vicino una rara sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Le principali caratteristiche: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma. Ecco il link al video, intitolato ‘Insieme con Aibws’: https://youtu.be/f5V_IbbLzRc
Il messaggio: insieme con Aibws. “La Bws è una sindrome subdola – dice nel video l’amministratrice dell’associazione Monica Bertoletti -, dà il peggio di sè all’inizio e impegna tantissimo fisicamente e psicologicamente. Poi rientra tutto nella cosiddetta normalità, ma non sappiamo come si svilupperà più avanti nel tempo”. “Mediamente, i bambini affetti da Bws risolvono il grosso dei problemi in età adulta. Ma ci sono aspetti che non conosciamo ancora, per esempio cosa accadrà durante la loro gravidanza”, conferma Silvia Russo, biologa e membro del comitato scientifico di Aibws. “Il rischio oncologico negli adulti con Bws non è ancora stato indagato a sufficienza”, aggiunge Alessandro Mussa, ricercatore per l’università, pediatra e dirigente medico dell’ospedale Regina Margherita di Torino. Francesca e Giovanni, Savino e Angela, Romano e Ludmilla: tre coppie di genitori spiegano che convivere con la Bws non ha a che fare solo con la ricerca scientifica ma permette di ottenere un sostegno fondamentale. “La sindrome non è la fine, ma un inizio – dice Romano, padre di Giovanni -. Negare l’evidenza, chiudersi in se stessi, è la cosa più sbagliata”. “Per questo – sottolinea Monica Bertoletti – è fondamentale restare in Aibws”.
La storia di Martina. Tra i protagonisti del video e di Aibws c’è Martina Cannone, 20 anni, torinese oggi studentessa di Beni Culturali. “L’associazione è stata fondata nel 2004, quando avevo 4 anni. Ci sono dentro da sempre, perciò fa parte di me. E ora ho capito quanto vale per le nuove famiglie. Una volta un bambino mi ha detto ‘tu sei come me’ e lì mi sono commossa…”. Martina si rivede nei bambini di oggi: “Li capisco. Anch’io ho fatto tanti esami, li faccio tuttora, anch’io avevo paura del prelievo”. Eppure convivere serenamente con la Bws si può: “A me hanno spiegato tutto subito, ne parlavo anche all’asilo e ho dedicato alla sindrome la tesina della maturità”.
La storia di Giovanni. Romano Marchino, di Torino, operaio 63enne in pensione, racconta l’infanzia di suo figlio Giovanni, oggi 14enne. “Appena nato, la prima cosa che mi colpì fu la lingua sporgente, arrivava fin sotto al mento. Aveva la glicemia bassissima. E quando non aveva ancora due mesi gli fu diagnosticata una massa tumorale di 8 centimetri al fegato, che ne misurava 10”. Giovanni, così piccolo, ha dovuto affrontare la chemioterapia, prima di essere sottoposto a un intervento lungo 12 ore. “Altri come lui non ce l’hanno fatta”. Poi, per due volte tra 2 e 3 anni, di nuovo sotto i ferri per ridurre la lingua. “Negli anni in cui i bambini imparano a conoscere il mondo, i colori, lui vedeva solo il bianco dei camici dei dottori”. Ma Romano dice: “Lui c’è, è questo l’importante. E’ una testa di rapa”, lo apostrofa nel video con un pizzico di commozione. “Caparbio, cocciuto, lottatore”, lo descrive. Giovanni ha fatto nuoto e basket, adora l’elettronica e l’informatica e vorrebbe farne il suo futuro. “Adesso – dice Romano – tocca a lui”.
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UN PREMIO PER LAUREE E DOTTORATI IN MEDICINA RICORDANDO SIMONE CASAPIERI
La storia. “Non mi sono mai sentito diverso dagli altri, per nessuna ragione. Io non mi considero malato, non lo sono mai stato e mai lo sarò, ho una vita felice e senza rimpianti”. Simone Casapieri aveva 25 anni, quando scriveva queste parole. Aveva già affrontato un trapianto di fegato, a causa dell’epatoblastoma, una forma di tumore che è una delle possibili conseguenze della sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws): di solito però colpisce i bambini. Purtroppo Simone non ce l’ha fatta. Ma la sua storia ha spinto Aibws ad aiutare la ricerca scientifica sulla sindrome nel suo nome.
Il premio ‘Simone Casapieri’. Aibws ha pubblicato due bandi: duemila euro andranno alle migliori tesi sulla Bws, sia lauree in Medicina che dottorati di ricerca. Nel 2020, il tema è la genetica. Nel 2021, l’elaborato dovrà riguardare l’aspetto maxillo-facciale. Si tratta della seconda e terza edizione del premio: nel 2019 era riservato a chi si è specializzato in ortopedia sulla Bws. Quelli focalizzati sono alcuni dei 30 possibili sintomi della sindrome. Qui le informazioni per partecipare: https://www.aibws.org/premio-di-laurea/
Chi è Simone. E’ nato a Livorno il 15 agosto 1986, subito operato di onfalocele e successivamente in Germania per la macroglossia. Tra i sintomi della Bws, ha anche una lieve asimmetria nella parte sinistra del corpo. “Voglio rassicurare tutte le famiglie: la vita può proseguire in modo perfetto e felice, come la mia”, scrive (qui la testimonianza completa: https://www.aibws.org/2014/04/08/simone/). E’ attivo negli scout, catechista in parrocchia, studente di Informatica all’università di Pisa, parla inglese e tedesco. Nel 2008 gli viene diagnosticato l’epatoblastoma: affronta un trapianto e la chemioterapia. Vede ogni aspetto della sindrome con positività: per esempio quando parla dell’emi-ipertrofia scrive “basta che mi ricordi di provare le scarpe col piede sinistro!”. La sua lezione è che “come tutti i ‘malati’ di Bws, ho imparato a lottare al momento stesso della mia nascita. La Bws insegna a essere forti, ad amare la la vita e a combattere per tenerla”. Una vita che si spegne il 2 aprile 2013. La sera prima aveva detto agli amici: “Anche oggi è stata una buona giornata”.
Il messaggio. Aibws è stata fondata nel 2004 e Simone, nel 2011, è stato uno dei primi adulti a farne parte, occupandosi anche del sito internet. Lo ricorda la presidente Daniela Valle: “Era una persona eccezionale, perfettamente integrato, un esempio per i ragazzi più piccoli e le loro famiglie. Aveva deciso di lasciarci parte dei suoi risparmi: volevamo ricordarlo e abbiamo deciso di impiegarli in questo progetto”. Nel premio vive un aspetto fondamentale della storia di Simone: “E’ un monito a continuare a impegnarsi per la ricerca scientifica sulla Bws”.
La sindrome (Bws). Si tratta di una sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 13.000 circa. Le principali caratteristiche: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma.
Per saperne di più:
www.aibws.org
www.facebook.com/aibws
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Ufficio stampa:Marco Bilancioni(giornalista professionista)329.1799568
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Siamo pronti per questa “edizione speciale” del Laboratorio di Giulia da casa!
Sarà un evento diverso dal solito vista l’impossibilità di riunirci insieme, ma super divertente con ospite speciale , la nostra amica Nocciolina!
Evento libero aperto a tutti, diretta Facebook sulla pagina ufficiale del Il Laboratorio Di Giulia e su instragram sulla pagina #lauraross_soulful
Siete liberi di donare la cifra che ritenete opportuna e senza impegno!
Pubblicheremo nell’evento i diversi metodi per poter effettuare la donazione libera il giorno dell’evento.
L’intero ricavato sarà devoluto in donazione AIBWS – Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann Onlus
Vi aspettiamo numerosi per condividere insieme questo momento, bimbi e genitori, saremo tanti e comunque insieme! Ci sarà magia… e voi sarete i protagonisti!
NON MANCATE ♥
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MAMMA LAURA RICORDA LA SUA PICCOLA GIULIA E SOSTIENE AIBWS
La storia. Laura è mamma di una bimba di nome Emma, 4 anni. E di Giulia, che non c’è più. Due gemelline nate il 21 dicembre 2015, alle quali è stata diagnosticata la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), una rara forma di alterazione genetica che riguarda circa un bambino su 13mila. Per ricordare Giulia, scomparsa a soli 5 mesi, nel 2018 è nato il Laboratorio di Giulia, un appuntamento annuale dedicato ai bambini e ai loro genitori. L’appuntamento, quest’anno in forma virtuale, è venerdì 22 maggio alle ore 18 in diretta sulle pagine Facebook (www.facebook.com/illaboratoriodigiulia/) e Instagram (lauraross_soulful). I partecipanti possono fare una donazione, libera, ad Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Chi è Giulia. Laura Rosati, 40 anni, consulente finanziaria, vive a Roma. Alla ventesima settimana di gravidanza, a una delle sue gemelle viene diagnosticato l’onfalocele: la parete addominale della piccola Giulia non è chiusa. E’ uno dei circa 30 sintomi possibili della Bws. “In quel momento, però, la Bws era solo una delle tante ipotesi che vari medici avevano formulato – racconta Laura -. Sono state settimane molto difficili, di grande incertezza. La diagnosi è stata più precisa da un punto di vista clinico dopo la nascita e poi confermata con esame genetico”. Emma e Giulia nascono al settimo mese di gravidanza all’ospedale Fatebenefratelli di Roma, dal peso di circa 1,5 chili. Giulia viene portata alla terapia intensiva neonatale del Bambin Gesù, dove è rimasta fino al 21 maggio 2016, quando si spegne per una complicanza respiratoria.
Il messaggio di Laura. “Giulia ha vissuto solo 5 mesi. Ma anche prima ne ha passate di tutti i colori. Mi parlava, con gli occhi. Mi ha dimostrato che nella vita si può lottare”. Per questo Laura ha deciso di dar vita, insieme all’amica Ilaria (conduttrice del laboratorio di movimenti creativo DanzeColorateLab), a un evento annuale (nelle foto allegate, le scorse edizioni), intitolato proprio a Giulia: “Un appuntamento di musica e colori in cui i bambini liberano la loro creatività. Quest’anno, a causa delle restrizioni per il Coronavirus, abbiamo pensato a qualcosa di più tranquillo: 45 minuti di animazione divertente, pensata per bambini fra i 3 e gli 8 anni”. E’ anche un messaggio di speranza: “Pensando a Giulia, ho scoperto che potevo fare qualcosa per aiutare gli altri”. Il ricavato del laboratorio (quest’anno a offerta libera) va interamente ad Aibws, che supporta la ricerca scientifica sulla sindrome e aiuta 250 famiglie in tutta Italia.
La sindrome (Bws). Si tratta di una sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 13.000 circa. Fra le 30 possibili caratteristiche, le più rilevanti sono: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma.
L’associazione (Aibws). Nata nel 2004, collabora con Telethon ed Eurordis. Sostiene la ricerca sulla Bws, rappresenta e supporta 250 famiglie in tutta Italia.
Per saperne di più:
www.aibws.org
Aibws ha il consenso alla pubblicazione delle foto allegate
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Ufficio stampa:
Marco Bilancioni
(giornalista professionista)
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Per saperne di più:
www.aibws.org
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Vergiate, 4 aprile 2020
BWS e COVID-19 Facendo seguito a quanto già comunicato nelle scorse settimane, si vuole confermare quanto segue: in accordo con un gruppo di esperti internazionali, il Comitato Scientifico di AIBWS ritiene che i bambini affetti da BWS, NON abbiano un aumentato rischio di infezione grave da COVID-19 rispetto alla popolazione generale non essendo previsto alcun deficit immunologico tra le caratteristiche fondamentali né occasionali della sindrome. Tuttavia, i bambini con le seguenti condizioni sono probabilmente a maggior rischio di infezione grave da malattia virale: 1. Malattia polmonare cronica (broncodisplasia polmonare o sue conseguenze) dovuta a prematurità 2. Ostruzione delle vie aeree clinicamente rilevante 3. Tumore attualmente in fase di chemio/radioterapia 4. Terapia immunosoppressiva in corso (ad es. per trapianto di fegato) Sottolineiamo che per i punti 3 e 4, non vi sono evidenze che giustifichino la modifica o la sospensione della terapia anche se il curante di riferimento potrebbe valutare caso per caso eventuali modifiche al trattamento. Per ogni eventuale ulteriore dubbio vi rinviamo ad un contatto diretto con il vostro curante o con il vostro Centro di Riferimento. Si ricorda che lo stare in casa e seguire le indicazioni contenute nei Decreti Istituzionali sono la vera ed unica strategia di prevenzione, come per ogni persona della popolazione generale. Il Comitato Scientifico di AIBWS rimane operativo e a disposizione di tutti i pazienti e dei loro genitori in questo momento difficile.
Il Presidente del CS
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Oggi è la GIORNATA MONDIALE della SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN !!!! Se volete sostenerci e/o festeggiare con noi, inviateci vostre foto in cui indossate qualcosa di GIALLO, e se vi va, potete anche seguire le interviste di BWS Awareness Day
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PREMIO DI LAUREA O SPECIALIZZAZIONE “SIMONE CASAPIERI” SECONDA EDIZIONE 2020 E TERZA EDIZIONE 2021
In occasione della GIORNATA MONDIALE della SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN , il 6 Aprile, Aibws promuove un concorso per premiare una tesi di laurea o di specializzazione di particolare interesse scientifico, inerente questa rara patologia, nell’intento di incoraggiare e svilupparne gli studi e la conoscenza.
Il premio è dedicato a Simone Casapieri, un Caro membro della nostra associazione affetto da BWS e scomparso prematuramente ma sempre molto amato da tutti noi.
I due bandi sono relativi a due distinte borse di studio:
- Premio di Laurea o Specializzazione “Simone Casapieri” II edizione 2020:
la tesi dovrà necessariamente riguardare l’aspetto genetico in soggetti affetti da Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
- Premio di Laurea o Specializzazione “Simone Casapieri” III edizione 2021:
la tesi dovrà necessariamente riguardare l’aspetto maxillo-facciale in soggetti affetti da Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
E’ possibile scaricare di seguito i file pdf per il bando e per la domanda di partecipazione relativi ad entrambi i premi.
PREMIO DI LAUREA O SPECIALIZZAZIONE “SIMONE CASAPIERI” I EDIZIONE 2019
Aibws è lieta di comunicare che il premio di Laurea “Simone Casapieri” I Edizione 2019 è stato conferito al Dott. Lorenzo Marcucci con la tesi intitolata “Strategie terapeutiche nel trattamento dell’eterometria degli arti inferiori nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann”, discussa il 23 luglio 2019 presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. Al Dott. Marcucci vanno i nostri più sentiti ringraziamenti per il lavoro svolto ed i nostri migliori auguri per il prosieguo della sua carriera.
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