Bambini BWSp, studio su altezza e peso: ecco le ‘curve di crescita’

STUDIO INTERNAZIONALE SU ALTEZZA E PESO DEI BAMBINI CON BWSp: ECCO LE ‘CURVE DI CRESCITA’, STRUMENTO PER PEDIATRI E NON SOLO

Una ricerca su 581 bambini in due continenti, tra i quali 78 italiani, per un totale di 3.107 misurazioni in diverse età, ha consentito di elaborare le curve di crescita dei piccoli pazienti con lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp). Lo studio è stato condotto, oltre che nel nostro Paese, anche in Olanda e negli Stati Uniti, ed è stato pubblicato nel 2025: è entrato a far parte della revisione del Consensus, ovvero le indicazioni per il trattamento di questa condizione, destinate ai professionisti sanitari di tutto il mondo.

Che cos’è il BWSp. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia genetica congenita, per la quale non esiste trattamento farmacologico. Si stima che siano siano circa 35 i bimbi nati in Italia ogni anno con questa condizione. I possibili sintomi – non tutti a carico della stessa persona – sono una trentina (per questo si parla di ‘spettro’): i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni. La principale manifestazione del Bwsp è tuttavia l’iperaccrescimento: può riguardare la lingua (macroglossia) o un lato del corpo (emipertrofia), e in particolare un arto di dimensioni maggiori rispetto allo speculare (dismetria). Proprio queste caratteristiche del BWSp rendono prezioso uno strumento in grado di monitorare correttamente lo sviluppo del bambino.

La scoperta. “Non tutte le condizioni sindromiche si avvalgono di uno strumento come le curve di crescita, fondamentale nella pratica clinica per il monitoraggio individualizzato di situazioni come l’iperaccrescimento su base genetica. Nel caso del BWSp abbiamo oggi una prima indicazione specifica sull’evoluzione nel tempo di altezza, peso e circonferenza cranica“, sottolineano Donatella Milani e Federica Alberti, medici genetisti presso la Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, rispettivamente nel reparto di Genetica e di Pediatria. “Le curve specifiche mostrano come dovrebbe crescere un individuo con BWSp rispetto alla popolazione generale. Un bambino con BWSp tenderà ad essere più alto dei coetanei, ma questa rappresenta la sua norma. Le curve di riferimento permettono inoltre di intercettare eventuali anomalie nella crescita e di approfondirne tempestivamente le possibili cause”.

Le conseguenze. Sono numerose le implicazioni positive di questa scoperta: “Le curve di crescita diffondono la consapevolezza della patologia, tranquillizzando le famiglie e anche i pediatri: evitiamo così, spesso, che i bambini vengano sottoposti a esami non necessari”. Non solo: “Statura e peso sono parametri importanti per gli endocrinologi, che possono così interpretarli correttamente. E anche per gli ortopedici che si occupano della dismetria e della scoliosi”. “Le curve di crescita confermano un lavoro sul campo di circa vent’anni”, aggiunge Maurizio De Pellegrin, ortopedico presso Le Piccole Figlie Hospital di Parma. “L’esito della ricerca è coerente con la scelta di intervenire, quando è necessario, bloccando temporaneamente lo sviluppo delle cartilagini dell’arto più lungo, che è quello patologico, mediante un intervento di epifisiodesi”. La dismetria può essere anche di diversi centimetri, a volte fin dall’infanzia.

Le prospettive. Possiamo prevedere l’altezza di chi è affetto da BWSp quando sarà adulto? “I dati a disposizione sono ancora limitati all’età pediatrica – spiegano le genetiste Milani e Alberti – anche se sembrano indicare una statura che rimarrà più superiore alla media. Sarà fondamentale implementare questo studio, in particolare nella fase adolescenziale e post-pubere”. “Credo che sarà possibile predire la misura finale  – ragiona De Pellegrin, basandosi sulla casistica dei suoi pazienti Bwsp -: questa tenderà a essere superiore a quella dei genitori”. Questa informazione evita equivoci sull’eventuale intervento di epifisiodesi: “Bloccare l’arto più lungo o allungare quello più corto? La scelta giusta è intervenire sulla cartilagine laddove si verifica l’iperaccrescimento lateralizzato”. Un ulteriore sviluppo viene ipotizzato da Milani e Alberti: “Potremmo elaborare le curve di crescita del BWSp specificamente nella popolazione italiana, anche in base agli stili di vita”.

Gli Stati Generali della patologia. Il Consensus è stato il momento in cui 50 medici da 12 Paesi hanno ri-definito l’approccio alla sindrome. Numerose le competenze e le professionalità coinvolte: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti nonché psicologi. Si è trattato della revisione del primo Consensus elaborato a Parigi nel 2018. L’evento si è tenuto a Cervia, in provincia di Ravenna, è stato organizzato da Aibws, l’Associazione Italiana della Sindrome di Beckwith-Wiedemann, che rappresenta oltre 200 pazienti, e ha ottenuto il patrocinio del Parlamento Europeo dalla presidente Roberta Metsola.