AIBWS è iscritta al Registro Unico Nazione del Terzo Settore (RUNTS)
Tutti i progetti di Aibws hanno una ricaduta diretta o indiretta sulle famiglie socie ma anche su tutti gli altri soggetti che si occupano di BWS grazie alla condivisione massima dei risultati.
Ciò che può essere utile per un bambino che fa parte di Aibws deve necessariamente essere ad appannaggio di tutti i bimbi BWS del mondo quindi, oltre alla trasparenza ed alla condivisione, la nostra Associazione è sempre disponibile per qualsiasi richiesta o delucidazione.
In questa pagina sono inseriti i progetti in corso al momento della messa online di questo splendido ed utile nuovo sito. Ne abbiamo di già conclusi e ne abbiamo da programmare.
"Adotta un genetista"
È un progetto promosso con lo scopo di collaborare con un medico genetista che possa essere riferimento per i membri dell’Associazione sia per gli aspetti diagnostico/assistenziali che per possibili protocolli di ricerca.
Il percorso assistenziale prevede nello specifico:
- prima visita genetica pediatrica e consulenza pre-test: durante la quale viene raccolta l’anamnesi familiare, personale e patologica del probando; successivamente, viene effettuato un esame obiettivo con particolare attenzione alle misurazioni dei parametri auxologici e di eventuali asimmetrie corporee, il tutto al fine di individuare i segni ed i sintomi, anche sfumati, della condizione. Qualora sussistano i criteri, viene proposta alla famiglia l’analisi genetica, con spiegazione dei limiti e potenzialità; viene inoltre illustrata la modalità di esecuzione ed il laboratorio referente. Verrà inoltre, spiegata alla famiglia l’importanza ed il significato clinico di avviare un percorso assistenziale regolare e mirato per alcune rare complicanze della condizione e verrà offerta la presa in carico;
- consulenza post-test: viene spiegato il significato dell’analisi genetica, sia positiva che negativa, e l’eventuale successivo percorso diagnostico-assistenziale;
- monitoraggio clinico e strumentale: come previsto dai protocolli assistenziali. A seconda delle problematiche emergenti, sia inerenti alla condizione di base che non, la famiglia verrà indirizzata a colleghi competenti presso le strutture specialistiche di riferimento.
In ambito di ricerca scientifica, invece, il medico genetista si propone di collaborare ed interagire con i membri del Comitato Scientifico per seguire studi da loro promossi, al fine di ampliare le attuali conoscenze sulla condizione a livello nazionale ed internazionale.
Riassumendo la figura di “Adotta un genetista”:
- garantire il percorso diagnostico
- contattare il laboratorio referente per l’analisi molecolare ed avviare l’analisi
- commentare il referto genetico in termini di descrizione generale della condizione di base e di definizione più dettagliata del caso singolo in base ai più recenti lavori di letteratura
- effettuare un protocollo di follow up corretto ed individualizzato
- raccogliere quanti più dati possibile per garantire lo sviluppo di nuove conoscenze sulla condizione
- implementare la produzione scientifica sulla condizione, anche a livello internazionale, così da garantirne una maggiore visibilità pubblica
- interagire con altri specialisti che si occupano da anni di questa condizione per eventuali progetti multidisciplinari o collaborazioni multicentriche.
Biwy's friend
Ci sono sempre molte domande che affollano la mente dei genitori dei bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann. La maggior parte riguardano lo stato di salute del bambino e quello che comporta, gli esami da fare, gli eventuali interventi chirurgici e l’evoluzione della condizione clinica.
Fortunatamente, a molte di queste domande la ricerca e l’esperienza clinica riescono a dare sempre più risposte. Ci sono poi altre domande che i genitori spesso si fanno e che riguardano maggiormente l’esperienza psicologica e relazionale del figlio.
Ad esempio, quando il bambino incomincerà lentamente ad accorgersi che è necessario fare le visite in ospedale e che il suo fisico cresce in modo diverso rispetto a quello dei fratelli, come sperimenterà Sé stesso e il suo corpo? Quando i compagni inizieranno a chiedergli della sua malattia, come si sentirà nei loro confronti? Come sarà capire che mamma e papà possono essere molto preoccupati della sua salute?
In effetti domande di questo rimandano ad un interrogativo di fondo: a quale età, in quali occasioni e con quali parole è più indicato raccontare al proprio bambino quello che significa avere la sindrome di Beckwith-Wiedemann? Certamente può essere più difficile dare una risposta univoca e la ragione è per certi versi ovvia, ovvero ogni bambino è un mondo a sé. Di conseguenza quando si decide di “parlare” al bambino della malattia è importante che i genitori tengano in considerazione le caratteristiche emotive e psicologiche del figlio.
Ciononostante ci sono dei modi con cui un genitore può, per così dire, “preparare il terreno” e aiutare lentamente il bambino a dare un senso alla sua esperienza. Uno dei modi è leggere e condividere un racconto con il bambino. Gli esseri umani hanno sempre utilizzato la narrazione di storie per trasmettere il senso delle loro esperienze. I racconti hanno il vantaggio di lasciarci entrare e uscire dalle situazioni spiacevoli come meglio crediamo, di immedesimarci o prendere le distanze dalla sofferenza o dalle difficoltà dei personaggi.
Ci offrono anche una chiave di lettura degli eventi e qualche volta delle soluzioni che anche se magari non coincidono con quello che desideravamo, ci aiutano comunque a vedere delle possibili nuove prospettive. Naturalmente tutto questo vale anche per i bambini e forse, a maggior ragione, per quei bambini che nella vita si sono ritrovati da subito a dovere affrontare qualcosa che si spiega con difficoltà con un discorso razionale.
Per tutte queste ragioni l’Associazione ha deciso di sostenere il progetto di un racconto specificatamente dedicato ai bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann.
L’idea di fondo è quella di offrire ai genitori un semplice strumento per aiutarli a far conoscere la sindrome ai loro bambini e trovare un modo “semplice” per dare nome a ciò che i loro figli vivono. In altre parole, il libretto è una piccola opportunità per raccontare in un linguaggio alla portata di un bambino cosa è la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Proprio per questo è chiaro che non poteva trattarsi di un racconto qualsiasi.
Era necessario inventarne di proposito uno. Così dalla creatività di Lucia Crovato nasce BIWY’S FRIENDS, la cui protagonista è una piccola farfalla Monarca di nome Biwy (ovviamente la scelta del nome non è stata fatta a caso!!!!). Lentamente Biwy non solo scoprirà che ha qualcosa di diverso dalle altre farfalle, ma che ci sono altre farfalle che come lei sperimentano una diversità che inizialmente può essere preoccupante e sembra non avere un nome.
Insieme alle sue amiche Biwy condividerà preoccupazioni e stati d’animo che derivano proprio dalla consapevolezza di questa diversità, che è tanto nel corpo quanto nella quotidianità: le difficoltà nel fare le cose, il dover seguire le visite mediche, il modo con cui gli altri ti osservano, le amicizie, ecc. Attraverso il loro incontro riusciranno non solo a dare parole alle loro emozioni e ai loro desideri, ma soprattutto a dare nome alla sindrome, la BWS; il primo passo per comprendere chi sono veramente e sentirsi meno sole.
La storia di Biwy e delle sue amiche porta con sé un piccolo messaggio: conoscere quello che siamo non porta mai a qualcosa di negativo per sé stessi, anche quando questo significa imbatterci in quegli aspetti di noi stessi che ci fanno sentire vulnerabili.
Certo per un bambino è importante che chi gli è vicino lo aiuti ad avvicinarsi a questa vulnerabilità con sensibilità e delicatezza. Ma la scoperta più importante di Biwy e delle sue amiche è proprio che la loro diversità non significa solo fragilità, anzi diventa un’opportunità per riconoscere in sé stessi il senso della propria straordinaria unicità.
Rosario Montirosso
(vedi Comitato Scientifico)
Aibws tutta coglie anche questa occasione per ringraziare ARenBì Onlus per aver creduto in questo nostro sogno ed averne sostenute le spese economiche di stampa.
Borsa di studio
Viste la continua necessità di progredire nella ricerca clinica e di conoscere sempre più a fondo la sindrome, Aibws ha steso un protocollo d’intesa con l’Ospedale Regina Margherita di Torino per una borsa di studio di 1 anno, rinnovabile. Finalità della collaborazione:
- Aggiornamento del database con inclusione dei pazienti diagnosticati dal 2011 ad oggi
- Implementazione del database con nuovi dati inerenti aspetti potenzialmente rilevanti sull’evoluzione e la storia naturale della malattia (impiego di tecniche di fecondazione medicalmente assistita, subfertilità parentale, metodiche di screening oncologico, comorbidità, diagnostica prenatale)
- Raccolta di dati dettagliati sui pazienti che hanno sviluppato neoplasie al fine di analizzare l’impatto del protocollo di sorveglianza tumorale e l’esistenza di differenze tra casi non sottoposti a screening
- Raccolta, analisi e produzione di un report preliminare sul monitoraggio mediante dosaggio dell’alfa-fetoproteina su cartina in pazienti affetti da BWS.
Nel mese di aprile 2017 verranno poste le firme ed il loro referente interno, per questo progetto, potrà identificare la persona che si occuperà di portare avanti i lavori.
Studio psicologico
l’Istituto Scientifico “E. Medea” di Bosisio Parini (LC) in collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AISBW) ha messo a punto uno studio il cui obiettivo principale è indagare lo stile emotivo-comportamentale, la qualità della vita e lo stress familiare in bambini affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann.
L’idea di questa ricerca ha preso l’avvio dalla constatazione che la maggior parte degli studi relativi alla sindrome di Beckwith-Wiedemann si sono focalizzati sugli aspetti clinici ed eziopatogenetici, in particolare attraverso gli studi genetici. Tuttavia i bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann sperimentano una condizione cronica i cui effetti in termini di funzionamento cognitivo, emozionale e di qualità della vita per chi ne è affetto non sono ancora stati pienamente indagati.
Eppure chiunque condivide la propria esistenza con un figlio affetto da questa sindrome comprende bene le preoccupazioni e le paure che spesso questi bambini sperimentano, timori che riguardano il dover affrontare una malattia che ha tanti risvolti sia a livello emotivo che nella relazione con gli altri.
Non solo, ma ogni genitore conosce bene il carico di ansie e di apprensione che si accompagna quotidianamente alla cura e all’assistenza di questi bambini. Ecco perché nel presente studio è apparso importante inserire, oltre che un’analisi della condizione dello stato emotivo del bambino, anche una rilevazione dei livelli di stress percepito dalle famiglie.
I risultati dello studio permetteranno di ampliare le conoscenze, che sono attualmente carenti, su tutte le aree di indagine prese in considerazione dalla ricerca. Inoltre ci si attende che sulla base dei dati raccolti sia possibile evidenziare specifici bisogni psicologici, sociali e ambientali che potranno essere utilizzati per indirizzare specifici interventi socio-sanitari.
In effetti è solo sulla base di dati empirici che diventa possibile avanzare, nelle sedi istituzionali competenti, proposte di supporto ai soggetti con sindrome di BeckwithWiedemann e alle loro famiglie.
I lavori sono iniziati già nel 2011 e da allora, ciclicamente ogni circa due anni, implementiamo la casistica così da poter avere risultati sempre più precisi ed attendibili.
Il Dott. Montirosso, in collaborazione con il Prof. Andrea Riccio (genetista) ed il Dott. Mussa Alessandro (pediatra) stanno predisponendo gli ultimi ritocchi ad un articolo che porti queste nuove conoscenze al mondo scientifico, attraverso una rivista specializzata del settore.
Si tratta del primo articolo su questo tema a livello mondiale. Porta con sé anche una casistica rilevante ma dato che non ne abbiamo mai abbastanza, il progetto proseguirà per rinsaldare sempre di più i risultati ottenuti ed avere nuovi spunti per nuove conoscenze.
AIBWS risponde
La diagnosi della Sindrome di Beckwith-Wiedemann è un momento di grande vulnerabilità per le famiglie, spesso sole a navigare in un universo di informazioni nuove. AIBWS ha attivato una linea telefonica che accolga le paure e i dubbi delle famiglie, per donare loro serenità e trasmettere consapevolezza sulle possibilità e sulle prospettive, anche mettendole in contatto con un network di specialisti che operano all’interno di centri di expertise che si occupano nello specifico di BWS.
Il progetto permette un contatto peer-to-peer qualificato e professionale (la linea è gestita da una mamma BWS, formata tramite corsi e con un’importante esperienza personale e non, inserita nel Comitato Scientifico e relatrice a conferenze internazionali sul tema BWS), in grado di mettere in campo empatia e competenza; la famiglia si ritrova accolta in una rete capace di orientarla emotivamente, grazie al contatto di rete con le altre famiglie, e verso le cure mediche necessarie, grazie al contatto con il team di genetisti.
Sostenere questo progetto significa:
- sostenere una linea telefonica unica nel suo genere: attualmente non esiste
un’altra linea telefonica dedicata alla BWS e ai tumori rari correlati, in grado di
offrire un sostegno di questo tipo, peer-to-peer. - donare serenità a tante famiglie che vivono un momento di grande
vulnerabilità dopo aver ricevuto la diagnosi di BWS per il loro figlio o figlia.
Gli ONCOMPRESI - diagnosi oncologica
Abbiamo progettato interventi di supporto tra pari rivolti a genitori di figli con BWS e con diagnosi oncologica. L’obiettivo è quello di favorire l’adattamento alla condizione fornendo supporto emotivo, informativo e pratico basato sulla conoscenza esperienziale della stessa condizione. Questo facilita la relazione tra le persone coinvolte e permette di “essere” con l’altro senza vincoli di rapporti tradizionali, a differenza di ciò che invece accade tra professionista sanitario e paziente.
Il percorso formativo, condotto da uno psicologo, prevede di fornire conoscenze sui modelli di peer support, sulle tecniche di ascolto e comunicazione e sulle strategie di coping, ma anche di invitare i genitori a riflettere sulla propria esperienza e sulle dinamiche che si creano nelle relazioni di aiuto. Numerosi sono i benefici di questo approccio, ma anche i possibili rischi sia per chi riceve che per chi fornisce supporto. Per questo è importante che i peer supporter siano appositamente formati e possano usufruire della supervisione di un professionista.
Sostenere questo progetto significa:
- sostenere il benessere emotivo dei genitori di figli con BWS e diagnosi oncologica, e di conseguenza supportare il benessere degli stessi figli
- sostenere un modello consolidato, quello del supporto tra pari, che consente di confrontarsi e supportarsi a vicenda, condividendo le proprie esperienze e ottenendo nuovi strumenti per la genitorialità, affiancati da un professionista
Costi generali AIBWS
AIBWS lavora con impegno e costanza dal 2004, crescendo nel numero di persone che la animano e nel numero di progetti attivi. La struttura di AIBWS ha un costo, difficilmente sostenuto dai finanziamenti ai vari progetti, che ricadono direttamente sulle attività.
Questi costi comprendono:
– affitto sede, con utenze annesse
– stipendio unica dipendente (part time)
– collaborazioni (segretaria, fundraiser, commercialista, consulente del lavoro)
Lavoriamo costantemente per essere sempre più efficienti e migliorare le nostre strategie economiche ed operative, ma i costi generali non possono essere abbattuti, in quanto consentono il funzionamento dell’associazione.
Sostenere i costi generali di AIBWS significa lavorare al nostro fianco per la miglior riuscita dei tanti progetti a favore dei bambini e delle famiglie. Ad oggi investiamo il 60% delle entrate nelle persone che permettono all’associazione di svilupparsi e creare sempre nuovi progetti, nel corso del 2024 abbiamo l’obiettivo di portare il rapporto tra costi di gestione e spese per le attività sociali al 50%. Vuoi essere con noi in questo importante progetto?
Gruppi esperienziali per genitori
I genitori di figli con BWS vivono un carico emotivo importante, che molte volte ha ricadute nelle relazioni familiari e nel modo con cui ci si rapporta al bambino. Ad esempio, nel gestire il quotidiano i timori, le incertezze, i momenti di abbattimento possono diventare tali da incidere nel rapporto con il bambino, magari spingendo il genitore verso atteggiamenti iper-protettivi oppure, anche se solo involontariamente, favorendo un riversamento delle proprie ansie sul figlio.
Gli incontri di gruppo organizzati e condotti dal Prof. Rosario Montirosso, psicologo psicoterapeuta, permettono di affrontare ed elaborare questi vissuti in un confronto di gruppo in cui dare voce alle proprie fatiche emotive, ma anche condividere esperienze positive, in un clima di ascolto e accettazione. Promuovendo il benessere dei genitori si supporta il benessere dei figli. Il primo gruppo ha visto 13 genitori partecipanti ed è in partenza il secondo gruppo.
Sostenere questo progetto significa:
- sostenere il benessere emotivo dei genitori di figli con BWS, e di conseguenza supportare il benessere degli stessi figli
- sostenere uno spazio di incontro e confronto tra genitori con un vissuto emotivo simile, in cui è possibile condividere le proprie esperienze, ottenendo nuovi strumenti per la genitorialità
Ambulatorio multidisciplinare
La BWS è una sindrome che richiede una forte multidisciplinarietà: gli specialisti esperti in questa patologia, però, non sono presenti tutti nello stesso luogo e nello stesso momento. L‘ambulatorio multidisciplinare vuole offrire un unico punto di riferimento per la buona riuscita di tutte le correzioni fisiche necessarie, garantendo inoltre la continuità clinica con gli stessi specialisti, già esperti e competenti. Alla fine delle visite, gli specialisti si riuniscono per redigere un referto globale che verrà consegnato alle famiglie.
Gli specialisti a disposizione sono: chirurgo maxillo-facciale, ortodontista, logopedista, otorinolaringoiatra e neurologa specializzata in problematiche del sonno. Dal 2020 AIBWS finanzia la presenza di ortodontista e logopedista, per dare continuità. L’agenda dell’ambulatorio è gestita da AIBWS, che ha designato una “famiglia custode” che presenzia ad ogni giornata di ambulatorio per organizzare gli accessi e baby-sitterare i piccoli pazienti nei momenti in cui i genitori si devono assentare o parlare con gli specialisti.
Sostenere questo progetto significa:
- offrire continuità di cure ai pazienti con BWS, garantendo un punto di riferimento unico, che consente di ottenere un referto unico e condiviso
- ridurre lo stress per pazienti e famiglie, agevolandole anche a livello logistico
- raccolta dati clinici in numero elevato e continuativo, nell’ottica di agevolare la ricerca
2° congresso internazionale
A giugno 2022 si è tenuto a Cervia il Primo Congresso Internazionale
sulla BWS. Si è trattato della prima iniziativa di networking a livello internazionale sulla BWS, con un forte coinvolgimento di diverse associazioni di pazienti europee e non, oltre alla presenza di medici e famiglie da vari paesi del mondo, Ci si è confrontati su ricerca e processi di cura, in particolare: eterometria degli arti inferiori, glossectomia e macroglossia, screening per l’epatoblastoma, dimensione psicologica, i limiti della diagnosi prenatale, raccolta dati sugli adulti affetti da BWS.
Stiamo raccogliendo fondi e idee per il prossimo Congresso Internazionale che si terrà nel 2026. Sarà l‘occasione per riproporre un modello di evento che ha funzionato molto bene nel 2022, e che ha avviato fin da subito processi generativi come la nascita dell’InSC (International Scientific Committee) che da allora si confronta su tematiche importanti per la ricerca sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Sostenere questo progetto significa:
- credere nel potere del networking e di uno scambio a livello internazionale per progredire nella ricerca sulle malattie rare
- sostenere un evento consolidato, con grandi potenzialità generative in termini di idee e ulteriori reti o strumenti a supporto della ricerca sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann.