La Sindrome di Beckwith–Wiedemann (BWS) è una condizione da iperaccresci
ricondotte ad altre sindromi già conosciute.
La prevalenza della BWS è approssimativamente di 1: 10000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori vengono considerati sottostimati. Poniamo l’attenzione che, in caso di fecondazione artificiale, la proporzione scende a 1:4000 nati vivi. L’incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile).
La BWS è dovuta ad alterazioni genetiche e/o epigenetiche a livello della regione cromosomica 11p15.5; è sporadica (un unico caso nella famiglia) nell’85% dei casi, mentre negli altri è presente una trasmissione familiare. I sottotipi molecolari comportano rischi di ricorrenza familiare differenti e rischi clinici variabili.
La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma alcune diminuiscono o scompaiono con il passare del tempo.
La gravità del coinvolgimento è in effetti altamente variabile anche in base alle caratteristiche che possono essere associate alla BWS; sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto.
I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:
- IPOGLICEMIA NON MONITORATA: è presente in circa il 40 % dei soggetti affetti subito dopo la nascita.
- PREMATURITÀ e rischi ad essa connessi.
- POSSIBILITÀ DI SVILUPPARE TUMORI: si tratta di tumori nella regione addominale.
- Approssimativamente il 5–10% dei soggetti affetti sviluppano il cancro. I tumori che più comunemente sono associati alla BWS sono il Tumore di Wilms nei reni, l’Epatoblastoma.
- I bambini che presentano MACROGLOSSIA possono avere bisogno di un intervento chirurgico di riduzione della lingua al fine di prevenire lo stigma sociale legato alla protrusione della lingua e di minimizzare gli effetti negativi che una lingua particolarmente grande può avere sui denti e sullo sviluppo delle mascelle mentre quelli con EMIPERTROFIA possono necessitare di uno o più interventi correttivi per la dismetria degli arti inferiori.
Le caratteristiche principali sono:
- MACROGLOSSIA: è una lingua più grande del normale, in lunghezza e/o larghezza e/o spessore, le dimensioni variano da bambino a bambino. Può causare problemi di respirazione, di nutrimento, di linguaggio, così come una salivazione eccessiva. Nei casi più gravi l’intervento chirurgico di riduzione è indispensabile.
- NEVUS FLAMMEUS: angioma piano rossastro presente sulla fronte e sulla linea degli occhi, che tende a scomparire nell’infanzia. A volte compare in altre zone.
- PIEGHE E FOSSETTE dietro o nella parte superiore delle orecchie.
- VISCEROMEGALIA: organi interni ingranditi, soprattutto reni, fegato, milza e pancreas.
- IPERACCRESCIMENTO LATERALIZZATO (EMIIPERTROFIA): iperaccrescimento di una parte del corpo. Normalmente interessa un lato del corpo, in parte o del tutto, ma esistono casi in cui parti di entrambi i lati del corpo sono ingranditi. Alcune volte non è presente alla nascita, ma può comparire in un secondo momento.
- OMPHALOCELE: è un difetto della parete addominale riscontrabile nell’area del cordone ombelicale perciò l’intestino e anche altri organi addominali sono al di fuori dell’addome all’interno di una membrana protettiva. Richiede un immediato intervento chirurgico nelle prime ore di vita.
- ERNIA OMBELICALE: che può richiedere o no l’intervento chirurgico.
- DIASTASI del RETTO: i muscoli addominali sono deboli o separati, e danno l’impressione di una pancia particolarmente prominente.