Simone

La mia storia comincia in modo complicato, come quella di tutti coloro che hanno questa sindrome.. Prosegue però tranquillamente fino all’inizio del 2008, anno in cui un effetto della Bws si manifesta, con un discreto ritardo sul tempo.

Ma andiamo per ordine..

Mi chiamo Simone, ho 22 anni, vivo a Livorno e, come altri bambini in italia sono nato con la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Nel 1986 suddetta malattia era ancora praticamente sconosciuta, e non esistevano alcune tecnologie presenti attualmente, quindi la diagnosi fu fatta solo dopo la nascita, grazie ad una dottoressa che, per caso, aveva letto qualcosa a riguardo su un libro..

Prima della nascita, alla prima ecografia fatta da mia madre a Aprile ‘ 86 [quindi  4 mesi prima della mia nascita] fu subito riscontrata

l’onfalocele: il mio intestino fuoriusciva dalla pancia, la situazione non era grave ma avrebbe dovuto partorire con un cesareo, e io avrei dovuto subire un’operazione subito dopo la mia nascita.

Sono nato prematuro di un mese, il 15/08/1986, con il rispettabile peso di 3 kg e mezzo. Appena nato i dottori notarono in me un’altro dei sintomi più evidenti della sindrome, ovvero la macroglossia: la mia lingua, praticamente tonda, fuoriusciva dalla bocca di qualche centimetro; per il resto, non c’era nessun altro problema evidente.

Fui operato, quindi, di onfalocele, come mi era stato predetto.

L’operazione andò bene, passai qualche tempo tra isolamento e incubatrice, ed ebbi anche un calo di glicemia nei giorni successivi, altro segno che accompagna la sindrome.. Poi, dopo circa 25 giorni dalla mia nascita, mia madrè potè finalmente tenermi in braccio, e dopo un mese e mezzo, il 29 settembre, potei uscire finalmente dall’ospedale, ed entrare per la prima volta nella mia casa.

A quel punto ero in perfetta salute, ma si presentava ancora il problema della lingua. Essendo troppo grossa, mi costringeva a rimanere costantemente con la bocca spalancata, e non era difficile immaginare che una situazione simile avrebbe potuto darmi dei seri problemi nell’alimentazione, nella crescita e nell’imparare a parlare; ci rivolgemmo così ad un centro di chirurgia maxillo-facciale di Parma, all’epoca uno dei migliori d’Italia. Solo che lì ci dissero che per operarmi avrei dovuto attendere di avere almeno 3 anni, e la mia famiglia pensò che aspettare tanto avrebbe anche potuto significare conseguenze non risolvibili. Fu così che, grazie ad alcune voci, a qualche “sentito dire” [Internet al tempo non era naturalmente così diffuso], ci rivolgemmo ad una clinica di Monaco di Baviera, in Germania. Precisamente, la clinica universitaria “recht der Isar”.

Eravamo nei primi mesi del 1987, andammo a Monaco per un controllo, poi decisero di operarmi.

Mi operarono una prima volta a marzo ’87, una seconda a giugno ’88 per finire il lavoro.. poi dissero che non potevano fare altro. Ma il più era stato fatto: la mia lingua era rimasta tonda [non saprei altre parole per descriverla], però perlomeno l’avevano ridotta alla lunghezza di una lingua normale. E così la possiedo ancora oggi! Mi ha dato problemi? Assolutamente no.. Al massimo un tono di voce un pò strano e una lieve difficoltà nella pronuncia affiancata di alcune sillabe; per fare un esempio, la sillaba ZE viene scambiata per GE; insomma provoco ambiguità con alcune combinazioni della S, della C e della Z.. Mai stato per me un problema, solitamente basta, a chi mi incontra, un’oretta in mia compagnia per abituarsi alla pronuncia e non farci più nemmeno caso.

Oltre a questo, non ebbi alcun altro effetto immediato, al momento della nascita. Fu così che, a partire dalla fine del 1988 potei cominciare in piena regola la mia vita, con in programma solo alcuni controlli periodici fino alla fine dell’età pediatrica, diciamo fino ai 6/7 anni. Ho idea che, al tempo, non si sapesse che la sindrome può dare problemi entro gli 8 anni.. Mi è andata bene, comunque, e non ho avuto alcun tipo di accidente.

Dal punto di vista fisico, si sono riscontrate negli anni i seguenti effetti della BWS:

– Una fossetta sull’orecchio destro, innocua, che tuttora possiedo, ma che risulta pressochè invisibile a chi non ne è a conoscenza;

– Una asimmetria tra la parte destra e la sinistra del corpo; in particolare, il mio lato sinistro risulta lievemente più sviluppato; ho la gamba più lunga di un centimetro e mezzo circa, il piede sinistro altrettanto più lungo.. Nessun problema, sono andato da un ortopedico [si parla delle scuole elementari, come età] e mi hanno tenuto sotto controllo.. Ho portato una suoletta nella scarpa destra fino alla fine dell’età dello sviluppo per evitare problemi di scoliosi, ma comunque non c’è mai stato reale pericolo.. Per il piede nessun problema, basta che mi ricordi di provare le scarpe nuove sul piede sinistro! Curiosamente, mi sono poi reso conto che anche la barba cresceva più velocemente sulla guancia sinistra che sulla destra.. Niente di tutto questo, quindi, ha mai rappresentato un problema.

– I miei organi interni risultano leggermente più grandi del normale; lungi dall’avermi creato problemi, questo fatto mi è anzi stato d’aiuto quest’anno, come racconterò in seguito.

– Infine, ho alcune piccole cisti nei reni, che però non danno alcun problema nè fastidio; me ne sono accorto solo quest’anno, in seguito a uno dei tanti controlli.

E questi sono stati gli effetti che la BWS ha avuto su di me nei primi

20 anni della mia vita.

Voglio essere ulteriormente chiaro: niente di tutto questo ha mai condizionato, psicologicamente nè fisicamente, alcuna mia attività nel corso della mia infanzia, adolescenza o ulteriore crescita. Sono andato a scuola con buonissimi risultati [mi sono diplomato al liceo scientifico con un risultato di 85/100], ho imparato e parlo correttamente e senza problemi di pronuncia due lingue straniere, inglese e tedesco, ho fatto sport, ho fatto più di 13 anni di scoutismo, a partire dai 9 anni fino all’anno scorso. Il mio fisico è sempre stato perfetto, la mia salute soprattutto invidiabile: ho contratto, da bambino, la varicella e la tosse canina, e basta, scampando da tutte le altre malattie “dell’infanzia”, e anche negli anni successivi non mi sono ammalato pressochè mai. Non mi sono mai sentito certamente “diverso” dagli altri, per nessuna ragione, e mai sono stato preso in giro per niente. Voglio quindi rassicurare tutte le famiglie con bambini affetti dalla BWS: passati i brutti momenti della nascita, la vita può proseguire in modo perfetto e felice, come è stata la mia, figlio unico e circondato dall’affetto dei miei genitori e del resto della mia famiglia.

Una brutta notizia, purtroppo, è arrivata a gennaio 2008. Dopo anni di convivenza pacifica con la sindrome, essa è rispuntata fuori, favorendo il contrarre di un EPATOBLASTOMA, che figura tra i rischi di chi possiede la sindrome. Si tratta di un tumore al fegato, di tipo pediatrico, che solitamente non viene contratto oltre gli 8 anni di età, anche se si registrano casi fino a 15 anni.. Sono, in pratica, uno dei pochissimi casi, se non l’unico mai registrato, di epatoblastoma in età adulta. Fortunatamente è curabile, ed è uno dei pochi tumori dal quale si ha speranza di guarire in modo definitivo, senza strascichi e senza ritorni.. E così mi sono ritrovato a combattere di nuovo per la mia vita, dopo 20 anni di tranquillità. Per fortuna, come tutti i “malati” di BWS, ho imparato a lottare al momento stesso della mia nascita. Nel 1986 mi aggrappai alla vita contando solo sulla bravura dei dottori, sulla mia volontà e, secondo ciò in cui credo, anche in un aiuto divino. Nel 2008 mi sono aggrappato alla vita con rinnovata decisione, contando sulle stesse cose, ma aiutato dalla forza, fisica e psicologica, che avevo accumulato nel corso degli anni.. La sindrome mi ha anche regalato un altro dei suoi effetti, poco conosciuto: la propensione alla trombizzazione delle vene.. La vena Porta, che alimenta il fegato, si è chiusa, complicando così il quadro generale. Sono passato attraverso chemioterapia, viaggi in mezza italia, fatica, ma soprattutto tanto ospedale, fino ad arrivare finalmente all’operazione, nell’ospedale di Cisanello, a Pisa: trapianto di fegato e duodenocefalopancreasectomia.. In pratica mi hanno cambiato il fegato, tagliato la testa del pancreas, il duodeno, e attaccato l’intestino direttamente al fegato. E qui la BWS mi ha aiutato: le dimensioni del mio pancreas, superiori alla media, mi consentiranno di vivere con mezzo organo senza dover ricorrere all’insulina per controllare la glicemia! E’ infatti rimasto abbastanza pancreas per gestire tutto ciò che deve. Adesso sono stato operato, precisamente il 20 agosto; sono già in grado, grazie al mio fisico robusto, ma soprattutto al perfetto funzionamento di cuore, reni, polmoni e quant’altro, di camminare, guidare, andare all’università, e tante altre cose. Adesso sono guarito, e vedo davanti a me un radioso futuro.

Tutto questo l’ho raccontato per dare un messaggio ai genitori di quei bambini che si ritrovanon questa strana sindrome: non temete per loro!

Con i controlli del caso, naturalmente, potranno vivere senza alcun problema la loro vita ed essere felici, con il vostro affetto, senza mai doversi preoccupare di una malattia che c’è, ma non si vede.

Ma, soprattutto, la BWS gli ha insegnato ad essere forti, ad amare la vita e a combattere per tenerla, sin dall’infanzia; sapranno quello che significa rischiare di perderla, e sapranno che è la cosa più importante che esiste. Sapranno vivere, che è molto di più di quanto molte persone possono dire. Siate forti anche voi, genitori, e ricordate che i vostri figli NON sono malati. Io non mi considero malato, non lo sono mai stato e mai lo sarò, ho una vita felice e senza rimpianti. Cresceteli con questa consapevolezza, e saranno il ritratto della gioia.

Un abbraccio a tutti voi, e un grande ringraziamento per il vostro impegno nel far conoscere una realtà così poco conosciuta, che può salvare la vita a tante persone, e donare la speranza a tante altre.

Simone Casapieri

“Ogni curva del sentiero può nascondere un’incognita […]. Questo può spaventare, ma è anche il bello del viaggio. Cammineremo insieme.. E vedremo dove ci condurrà il destino”