Melany

Mi chiamo Melany, sono operatrice socio-sanitaria, vivo in un paese in provincia di Bergamo e ho due figli, Clara e Achille. La nostra storia con la sindrome di Beckwith-Wiedemann e Aibws si è sviluppata in modo imprevedibile e va raccontata per forza dall’inizio. Clara è nata nel maggio 2015, dopo una gravidanza durata meno di 36 settimane, all’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Pesava 2,6 chili, non era sottopeso, e aveva un piccolo angioma sopra un occhio: per una settimana fu ricoverata nel reparto di Patologia Neonatale. Alle dimissioni, mi diedero un foglio con una parola che non conoscevo: macroglossia. Era vero, Clara a volte teneva la linguetta fuori, per esempio quando dormiva, ma non sempre. Cominciai a interrogarmi su cosa volesse dire tutto questo: consultai 5 pediatri, senza esserne soddisfatta, e mi dispiaceva che quella diagnosi non mi fosse stata comunicata a voce in ospedale. Lo ammetto, anch’io ho googlato le parole che caratterizzavano l’inizio della vita di Clara: prematurità più macroglossia. Ed è stata la prima volta che ho letto l’espressione ‘sindrome di Beckwith-Wiedemann’. Leggendo i sintomi, avevo controllato anche le orecchie: Clara aveva le tipiche fossette.

A quel punto serviva però una certezza. E in ospedale a Bergamo abbiamo avuto la fortuna di incontrare la nostra genetista Anna Cereda, un faro nella notte che ci avvolgeva. Quella mattina cominciò a misurare Clara e poi mi disse: “Signora, dobbiamo parlare…”. Fu la genetista a farmi mettere in contatto con Aibws. Ricordo ancora la prima telefonata con Monica Bertoletti…

La situazione di Clara si è rapidamente stabilizzata. Non è stato necessario operarla, né fare logopedia. Ha una gamba più lunga di un centimetro, un dato fisiologico. Proseguivamo regolarmente le nostre visite di controllo e sentivamo di aver metabolizzato la Bws. Merito anche dell’associazione, che ci ha aiutato a vivere la sindrome con leggerezza e con l’aiuto di altre famiglie, con cui abbiamo stabilito dei legami umani importanti. All’età di due anni e mezzo, era stato necessario intervenire chirurgicamente per togliere un lipoma a Clara, ma sembrava un aspetto senza particolare importanza.

Poi fu sempre la nostra genetista a notare qualcosa che non le tornava. La testa di Clara ha una circonferenza superiore alla media della sua età. E il ricordo di quel lipoma, nel gennaio 2020, portò la dottoressa a ipotizzare che non ci fosse solo la Bws: i test incrociati su noi genitori, io e Massimo, diedero conferma. Clara ha ereditato da me la sindrome amartomatosa del gene PTEN, che ricorre in una persona ogni 200mila. E’ circa venti volte più rara della Bws. E la caratteristicaa principale è il rischio oncologico, su tutti gli organi. Sappiamo che nella Bws questo è più alto da piccoli e poi scende, mentre nella PTEN aumenta con il passare del tempo. Il dottor Alessandro Mussa dell’ospedale Regina Margherita di Torino ci ha detto che non si è a conoscenza, in tutto il mondo, di qualcuno che abbia sia la Bws che la PTEN.

Cosa comporterà questo per Clara? Non si sa, nessuno lo sa. Per ora ha aggiunto un controllo alla tiroide; presto, a 6 anni, dovrebbe sospendere l’esame dell’alfafetoproteina, ma ovviamente non esistono protocolli. Lo scopriremo solo vivendo. Io stessa ho scoperto di avere la PTEN: ogni 6 mesi devo sottopormi a 6-7 esami diagnostici, non ho mai avuto tumori, fortunatamente sto bene. Anche se, per essere proprio rari fino in fondo, sono affetta anche da artrite reumatoide e, nei controlli per la PTEN, ho scoperto una malformazione al cervelletto.

E come mi sento? La prima reazione è stata quella di sentirmi in colpa: ho trasmesso a mia figlia una malattia rara. Nessuno vorrebbe che il proprio figlio vivesse le nostre difficoltà. Allo stesso tempo, ora davvero capisco mia figlia. Sono anch’io una malata rara, devo fare anch’io esami come lei. E posso dire che non è facile. Monica Bertoletti mi ha detto: “Ci sei già passata una volta…”. Ho fiducia nella scienza, ma da mamma ti preoccupi lo stesso. E allora mi aggrappo alle storie di altre famiglie (anche con la PTEN c’è un gruppo Facebook segreto in cui confrontarci) e alla piacevolezza di vari incontri. Nella provincia di Bergamo ho conosciuto un’altra famiglia Bws e una con la PTEN: non sentirsi soli è importante.

Per quanto riguarda Clara, mi chiedo: forse un giorno sarà medico e ricercatrice? Dopo tutto il tempo che ha passato a contatto con loro… Vedo in lei un’apertura verso gli altri bambini della sua età, senza egoismo: le maestre mi dicono che è attenta a chi fa fatica. Anche con le sindromi, c’è un mondo di positività tutto da vivere.